A diretora do laboratório russo de pesquisas científicas Genomic Medicine do Instituto de Medicina da Universidade Federal do Nordeste da Rússia, médica geneticista Nadezhda Maximova, descobriu e descreveu uma nova doença provocada por mutação nos genes, informou a revista russa Ogonyok.
"Atualmente, nós estamos estudando justamente uma doença nova e muito grave em que as crianças vivem um máximo de três anos por causa de desordens metabólicas irreversíveis. Dos 16 paciente encontrados por nós apenas dois estão vivos" – disse a médica.
A publicação destaca que esta já a terceira doença descoberta por Nadezhda Maximova. Nos anos 2005 e 2010 ela identificou as síndromes SOPH e de nanismo Yakut. Na época, os cientistas revelaram que na região russa de Yakutia um entre cada 100 habitantes é portador da síndrome de SOPH, e um entre cada 33 habitantes da síndrome 3M.
Maximova destacou que, normalmente, as doenças genéticas se difundem e se fixam entre populações isoladas, partes de algum povo que vivem de forma mais afastada. A causa da mutação pode ser igualmente a presença de indústrias nocivas à saúde. Até o momento já foram descobertas cerca de seis mil doenças desse gênero.
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