O National Institutes of Health (NIH) começou uma iniciativa para descobrir a viabilidade de sequenciamento de DNA da criança americana através do "calcanhar" sangue colhido de triagem realizado em recém-nascidos em hospitais para determinar a propensão para doenças potencialmente fatais.
Este regime custa US $ 25 milhões ao longo de cinco anos para entender o código genético de cada indivíduo, em vez de ter DNA mapeado rotineiramente e armazenados em um registro médico.
Se este estudo deverá ter um valor ainda não foi estabelecida.Especialistas alertam que existem questões éticas que cercam tal esforço.
Usando a informação genética para a saúde infantil direta é uma grande preocupação.
O Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHHD) e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) estão colaborando para financiar esta iniciativa.
Este programa irá analisar o DNA de 2.000 recém-nascidos a ser seqüenciado por:
• Hospital Brigham and Women
• Hospital Infantil de Boston
Hospital Mercy • Infantil
• Universidade da Califórnia em San Francisco (UCSF)
• Universidade da Carolina do Norte
• Hospital Infantil de Boston
Hospital Mercy • Infantil
• Universidade da Califórnia em San Francisco (UCSF)
• Universidade da Carolina do Norte
UCSF está sendo dado US $ 4,5 milhões para participar do estudo. Eles serão encarregados de avaliar "se o seqüenciamento de genes em larga escala visando detectar doenças e condições podem e devem se tornar parte da rotina de testes recém-nascido."
Alan E. Guttmacher, MD, diretor do CIC disse : "sequenciamento genômico tem potencial para diagnosticar uma vasta gama de doenças e condições para o início da vida. Mas a capacidade de o código genético decifrar um indivíduo rapidamente também traz consigo uma série de problemas clínicos e éticos, que é por isso que é importante que este programa explora o trio de aspectos técnicos, clínicos e éticos da pesquisa genômica no período neonatal. "
A Universidade da Califórnia em Berkley vai fornecer especialistas de bioinformática para estudar "o potencial do sequenciamento do exome", que é o método preferido de crianças de triagem.
Este trabalho irá analisar "o potencial do exome para identificar distúrbios Califórnia que inclui actualmente no ecrã recém-nascido, bem como aqueles que não são actualmente testados para, mas para os quais os recém-nascidos podem beneficiar se a detecção pode ocorrer no início da vida".
Com o estudo, um aperfeiçoamento do teste genético é esperado para manifesto que iria melhorar a precisão do teste de corrente. Os pais devem estar dispostos a participar, entregando os seus direitos de DNA de seu filho para estas instituições governamentais e acadêmicas para pesquisa.
Preocupações que surgem é a quantidade de testes desnecessários que isso iria fazer com que, assim como mais falsos positivos para doenças.Isso afetaria negativamente as famílias das crianças apontados por questões genéticas que não se desenvolveram - e nunca pode se desenvolver.
Em julho passado, o primeiro teste - baby tubo que foi selecionado para defeitos genéticos foi criado usando um baixo - procedimento de custo para o processo de fertilização in vitro. Este procedimento de fertilização in vitro foi realizado em um hospital da Pensilvânia.
O bebê recém-nascido foi parte de um estudo destinado a justificarpróxima - a triagem genética geração (NGGS) para ampliar o uso deste procedimento.
NGGS é "rotineiramente usado por laboratórios de diagnóstico clínico para testar tanto comum e desordens genéticas de um único gene raro. "
A sequenciação de ADN concebido para identificar anormalidades cromossómicas e defeitos de genes específicos dentro do embrião, antes de ser implantado no útero foi usada. Apenas 30% dos embriões implantados são bem sucedidos, enquanto outros métodos de rastreio genético poderia assumir no futuro próximo, este custo - método eficaz permanecerá.
Dagan Wells, pesquisador chefe e professor do Departamento Nuffield de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade de Oxford, disse : "Nós podemos fazer isso a um custo que é cerca de metade a dois terços do que os custos atuais de triagem de cromossomos são. Se novos estudos randomizados confirmar isso, poderíamos chegar a um ponto onde há um forte argumento econômico de que este deve ser oferecido amplamente -. Talvez para a maioria dos pacientes de fertilização in vitro "
Wells passou a dizer: "Muitos dos embriões produzidos durante tratamentos de infertilidade não têm chance de se tornar um bebê, porque eles carregam anormalidades genéticas letais. Sequenciamento de próxima geração melhora a nossa capacidade de detectar essas anomalias ea ajuda-nos a identificar os embriões com as melhores chances de produzir uma gravidez viável. "
Wells irá apresentar estes resultados na Sociedade Européia de Reprodução Humana e Embriologia (ESHRE) conferência anual.
ESHRE é uma colaboração de cientistas que promovem:
• a compreensão da biologia reprodutiva e embriologia
• pesquisa e divulgação posterior dos resultados da investigação ao público, cientistas, médicos e associações de pacientes
• informar os políticos e os decisores políticos na Europa
• pesquisa e divulgação posterior dos resultados da investigação ao público, cientistas, médicos e associações de pacientes
• informar os políticos e os decisores políticos na Europa
Estima-se que 1 em cada 6.500 bebês nascem com uma doença mitocondrial diagnosticável.
A Fundação doença mitocondrial Unidos (FDUM) indica que as mutações são a causa da falha mitocondrial e que, consoante os efeitos devastadores, os sintomas podem incluir:
• Dor
• Fraqueza
• Perda do controle motor e movimento muscular
• A doença cardíaca
• problemas respiratórios
• Convulsões
• Visão e perda auditiva
• Fraqueza
• Perda do controle motor e movimento muscular
• A doença cardíaca
• problemas respiratórios
• Convulsões
• Visão e perda auditiva
De acordo com o SNS: "Os opositores destes tipos de tratamentos citar que podem ser resumidos como argumento o" declive escorregadio ", o que sugere que uma vez que um precedente foi criado para alterar o material genético de um embrião antes da implantação no útero, é impossível prever como estes tipos de técnicas podem ser utilizadas no futuro. Preocupações semelhantes foram levantadas, no entanto, quando os tratamentos de fertilização in vitro foram utilizados pela primeira vez na década de 1970, hoje a fertilização in vitro é geralmente aceito ".
0 comentários:
Postar um comentário
Faça seu comentário aqui ou deixe sua opinião.
Observação: somente um membro deste blog pode postar um comentário.