As doenças genéticas mais horríveis: pessoas sem pele

Foto: peoples.ru

Muitas pessoas se queixam da vida, da saúde e de seu aspecto físico. Outras querem ser ricas e prósperas. Todos gostariam de ser perfeitos e ideais. Todavia, há pessoas que tudo fariam para serem homens e mulheres normais...

Trata-se de pessoas que sofrem de ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) que é um raro distúrbio genético de pele. No mundo inteiro há cerca de 100 pessoas com esta enfermidade incurável. Os doentes têm de fazer diariamente tratamentos higiénicos especiais de quase duas horas só para poderem sair de casa. Eles todos têm de viver com dores constantes e estar sempre preparados para a morte.

Por que é que se considera extremamente perigosa esta doença? É que em 95% dos casos, as crianças nascidas com a ictiose arlequim morrem logo nos primeiros meses da vida. Isto se deve a que, em vez de uma pele macia, os bebés trazem uma dura “carapaça” em forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim. Daí, vem o nome da doença. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. Se nãose humedecer a pele, esta irá endurecer, parecendo com uma terra seca e causando dores insuportáveis. A ictiose arlequim afeta o rosto, nomeadamente, as pálpebras, o nariz e a boca que se distorcem, fazendo com que os doentes se pareçam todos como duas gotas de água.

Além disso, os doentes praticamente não têm cabelo. Os folículos não conseguem evoluir, fazendo reduzir essencialmente a função protetora inerente à pele. Os doentes têm de fugir dos raios solares, que podem provocar câncer. Convém-lhes ainda evitar contusões e lesões, já que o organismo debilitado pode não resistir à ação de micróbios que penetram através das fissuras, contraindo assim infecções letais. Mas o maior problema consiste em falta de termorregulação, razão pela qual a pele tem de estar sempre húmida.

Eis porque apenas 3,5% dos doentes conseguem viver até aos 12 anos e só 1,5% alcançam a maioridade. A doente mais “idosa” é uma inglesa de origem indiana, Nelly Shaheen, de 30 anos, cujos pais eram portadores de genes deficientes. Por isso, cinco dos dez filhos desta família nasceram com o sindroma de ictiose arlequim. Mas somente Nelly logrou sobreviver. Para lidar com a doença, no seu dia-a-dia ela necessita de uma enfermeira auxiliar, apesar de Nelly trabalhar como técnica em um centro de reabilitação de deficientes físicos. Mas as dores não a deixam em paz:

"A pele se torna seca e endurece, sobretudo, na parte das articulações. Cada movimento provoca dores agudas, mesmo à noite, quando dormindo me viro de um lado para outro. Os meus pais não sabiam o que fazer quando eu nasci. Nem sabiam se eu iria sobreviver. Mas, apesar de tudo, eu tive sorte. Agora, tenho de cuidar de minha saúde. Que eu saiba, a ictiose arlequim não tem cura. Vou ficar assim até à morte. Mas não adianta reclamar. É preciso viver. A vida humana é curta e dela se deve tirar o proveito máximo."

A ictiose arlequim é causada por hibridação de genes deficientes dos pais, devendo ambos, o pai e a mãe, ser portadores do distúrbio. Segundo as pesquisas mais recentes, a doença pode ser provocada ainda pelo transtorno na produção de albumina ABCD-12. O genoma humano contem cerca de 28 mil genes, sendo, por esse motivo, muito difícil compreender que tipo de combinação será responsável pelo surgimento da doença. É o mesmo que procurar agulha em palheiro. Entretanto, a busca de genes deficientes tem sido uma vertente prioritária da ciência genética. Deus queira que cientistas encontrem remédios para combater a doença e ajudar pessoas como Nelly.

FONTE:

http://portuguese.ruvr.ru/news/2014_06_27/As-doen-as-gen-ticas-mais-horr-veis-pessoas-sem-pele-0780/