Iniciativas novas do Governo vão combinar DNA humano e Desenvolvimento de Medicamentos

Susanne Posel , Editor Chefe Ocupar Corporativismo | The Independent EUA
14 janeiro, 2014

Regeneron Pharmaceuticals (PR) afirmou que eles estão começando uma iniciativa genética humana com o Centro de Genética Regeneron (RGC) para expandir a utilização da genética humana na definição da doença e desenvolvimento de terapias medicamentosas.

Identificar traços familiares, o RGC é uma parceria com o Sistema de Saúde Geisinger da Pensilvânia (GHSP) e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH).

Isto irá ligar corporações academia, governo e farmacêuticos para o projeto.

O projeto irá incorporar os participantes dos EUA na análise e sequenciamento de DNA e comparar estes resultados com as perspectivas de saúde a longo prazo.

As amostras de mais de 100.000 voluntários deram o projeto a alavancagem que eles precisam para discernir o uso de informações clínicas e dados moleculares em relação a associação médica para diagnosticar pacientes com doença.

O RGC é capaz de "validar associações doenças genéticas putativos utilizando a nossa tecnologia VelociGene proprietário.

Além disso, nossa tecnologia VelocImmune já provou-se ideal para o desenvolvimento de novas terapias para alvos doença definida usando a genética humana. O RGC é um investimento importante na pesquisa genética em grande escala que acreditamos representar uma poderosa abordagem integrada, que esperamos que venha a percorrer todo o caminho de descobertas de genes para novas terapias ".

George Yancopoulos, diretor científico e presidente da RP explicou: "Regeneron sempre acreditou no poder da genética para ajudar a moldar a nossa compreensão da doença e para orientar o desenvolvimento de novas terapias. No entanto, tem havido grandes limitações que têm impedido a utilização optimizada da genética humana em uma escala grande. "

Yancopoulos disse: "Acreditamos que agora podemos resolver estas limitações, e que agora é a hora de aumentar o nosso investimento em genética humana. Ao longo do último ano, temos vindo a construir uma instalação de classe mundial e top-notch equipe para realizar o seqüenciamento em larga escala, e hoje estamos anunciando que a nossa Regeneron Genetics Center é operacional. Nós também começamos a participar em colaborações que acreditamos que irá permitir que os tipos de genética descobertas que levará a uma melhor assistência ao paciente, insights sobre quais pacientes podem melhor respondem aos tratamentos experimentais e leva para novos alvos da doença para desenvolver novas terapias. A relação com Geisinger é uma pedra angular do esforço que estamos a construir, o que acreditamos pode avançar os objetivos da pesquisa genética humana e medicina personalizada. "

Em setembro passado, o NIH começou uma iniciativa para descobrir a viabilidade de seqüenciamento de DNA do bebê americano, através da "punção" triagem de sangue tirada realizado em recém-nascidos em hospitais para determinar a propensão para doenças potencialmente fatais.

Este esquema está custando 25 milhões dólar ao longo de 5 anos para entender cada código genético individual, em vez de ter DNA mapeado rotineiramente e armazenados em um registro médico.

Se este estudo teria um valor ainda não foi estabelecida. Especialistas alertam que existem questões éticas que cercam tal esforço.

Usando a informação genética para a saúde infantil direta é uma grande preocupação.

O Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHHD) e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) estão colaborando para financiar esta iniciativa.

Este programa irá analisar o DNA de 2.000 recém-nascidos para serem sequenciados por:

• Brigham e do Hospital da Mulher
• Boston Hospital Infantil de
Misericórdia • Crianças do Hospital
• Universidade da Califórnia em San Francisco (UCSF)
• Universidade da Carolina do Norte

UCSF está sendo dado US $ 4,5 milhões para participar do estudo. Eles serão encarregados de avaliar "se o seqüenciamento de genes em larga escala destinado a detectar doenças e condições podem e devem tornar-se parte da rotina de testes recém-nascido."

Alan E. Guttmacher, MD, diretor do CIC disse : "sequenciamento genômico tem potencial para diagnosticar uma vasta gama de doenças e condições logo no início da vida. Mas a capacidade de decifrar o código genético de um indivíduo rapidamente também traz consigo uma série de problemas clínicos e éticos, o que é por isso que é importante que este programa explora o trio de aspectos técnicos, clínicos e éticos da pesquisa genômica no período neonatal. "

A Universidade da Califórnia, em Berkley vai fornecer especialistas de bioinformática para estudar "o potencial do sequenciamento do exome", que é o método preferido de triagem crianças.

Este trabalho irá analisar "o potencial do exome para a identificação de distúrbios que inclui Califórnia atualmente na tela recém-nascido, bem como aqueles que não estão selecionados para, mas para que os recém-nascidos podem se beneficiar se a detecção pode ocorrer cedo na vida."

Com o estudo, um aperfeiçoamento dos testes genéticos é esperado para manifestar que iria melhorar na precisão dos testes atual. Os pais devem estar dispostos a participar, entregando os seus direitos de DNA de seus filhos a estas instituições governamentais e acadêmicas para a pesquisa.

Preocupações que surgem são a quantidade de testes desnecessários que isso iria causar, bem como mais falsos positivos para doenças. Isso afetaria negativamente as famílias das crianças escolhidas para questões genéticas que não desenvolveram - e nunca pode se desenvolver.

Em julho passado, o primeiro teste - bebê do tubo que foi exibido para os defeitos genéticos foi criada usando uma baixa - procedimento de custos para o processo de fertilização in vitro. Este procedimento de fertilização in vitro foi realizado em um hospital da Pensilvânia.

Susanne Posel | Autor | Original Propietário
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