sexta-feira, 7 de junho de 2013

Cientistas descobrem mutação genética que provoca puberdade precoce

susanne_posel_news_ girl_blowing_bubblesSusanne Posel Ocupar corporativismo 7 de junho de 2013
 
Cientistas localizado a MKRN3 gene que se acredita ter uma correlação direta com a puberdade precoce central, que é a condição de entrar em puberdade precoce - antes de 9 anos de idade.
Este estudo foi produzido por pesquisadores do Hospital Brigham and Women (BWH), em colaboração com o Hospital Infantil de Boston, o Instituto Broad, e da Universidade de São Paulo, Brasil.
Os pesquisadores analisaram 40 membros de 15 famílias e descobriu que o pai passa o gene para as crianças. Entre as mutações que cercam MKRN, a terceira mutação foi identificada como a causa da ativação de hormônios reprodutivos primeiros que impulsionam a criança para a puberdade.
Ursula Kaiser, co-autor do estudo e chefe da divisão BWH de endocrinologia, diabetes e hipertensão, disse em um comunicado à imprensa : "Este estudo vai permitir aos médicos para diagnosticar a causa da puberdade precoce em um subgrupo de pacientes, ou para identificar pacientes em risco de desenvolver puberdade precoce, especialmente se outros em sua família são afetados. Através de uma melhor compreensão do papel deste gene no início da puberdade, que pode ser capaz de obter insights sobre como outros fatores, como fatores ambientais, podem influenciar o momento da puberdade ".
Dr. Patricia Vuguin, endocrinologista pediátrica do Steven e Alexandra Cohen Centro Médico da Criança, comentou : "O diagnóstico também irá ajudar a compreender o papel deste gene e outros genes associados sobre como e quando as crianças vão para a puberdade, uma área que não está claro ".
Esta mutação também pode ser causa relacional de um risco 23% maior de doença cardíaca e 28% maior risco de morrer de um acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco.
Estudos com ratos aludiu à idéia de que a expressão do gene, ele deve ser baixo, se traduziria em um desenvolvimento púbere normal.
Leuan Hughes, que escreveu o editorial que acompanha o estudo, disse: "Uma explicação de por que a puberdade começa mais ou menos na altura da junção da primeira e segunda décadas de vida humana ainda tem de ser tido. Como MKRN3, um exemplar de um freio neurobiológicos, interage com outros grandes jogadores da puberdade, como kisspeptin, gonadotrofina hormong liberando, a leptina, e uma série de neurotransmissores (excitatórios e inibitórios), certamente vai continuar a exercer as mentes dos especialistas puberdade ".
A mutação do gene MKRN3 também está ligada à baixa estatura, obesidade grave e deficiências cognitivas.
Surpreendentemente , de acordo com um estudo publicado em 2010, em meninas Africano-americanos, 1 em cada 4 desenvolve seios em torno da idade de 7 anos de idade.
Em 1991 a 2006, a idade média era de 10 ou 11 anos para o desenvolvimento da mama.
O estudo será apresentado na 95 ª Reunião Anual da Sociedade de Endocrinologia & Expo final deste mês.
Financiamento para a conferência vem de parceiros, tais como:
• Boehringer Ingelheim Pharmaceuticals, Inc. 
• Lilly EUA, LLC 
• Novo Nordisk Inc. 
• Merck & Co., Inc. 
• Novartis Pharmaceuticals Corporation 
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. 
• Amarin Pharma Inc. 
• VeroPharma Incorporated 
• VIVUS, Inc.
Puberdade Precoce Central (CPP) é uma nova condição médica que coincide com estudos como o publicado por Herman-Giddens. CPP é definido como "uma condição em que a puberdade começa muito cedo nas crianças, geralmente em meninas com menos de 8 anos de idade e meninos com menos de 9 anos de idade." Quando o cérebro de uma criança libera hormônios das glândulas supra-renais ou da hipófise muito cedo, início precoce púbere de emergência é manifesto que afeta o sistema nervoso central, bem como o desenvolvimento cerebral.
O objetivo dos tratamentos farmacêuticos devem "parar de puberdade de progredir." 
Um medicamento usado na comunidade médica para "combater" esta ocorrência é Depo-Provera, que é uma forma farmacêutica de esterilização para as mulheres. Esta droga é um dos favoritos de Melinda Gates, da Fundação Bill e Melinda Gates , porque ele permite que as mulheres para "receber um tiro pelas costas [sua] do marido."
A injetável Depo-Provera está sendo vendido às nações subdesenvolvidas e que está sendo administrado por profissionais de saúde e prestadores de não-médicos, ou pelas próprias mulheres. Sistemas de formação política e estão em curso para garantir que esses medicamentos são utilizados em áreas como a África sub-saariana.
Ao utilizar essas áreas como base para testar novos medicamentos para a fertilidade, bem como esquemas de esterilização forçada, o BMGF estão se concentrando em situações preventivas sobre lidar com a gravidez abortable que se tornam complicadas.
Outro tratamento utilizado para parar a CPP Lupron Depot, que é uma droga de fertilidade, que tem efeitos secundários perigosos.
Fabricado pela Takeda / Abbott Pharmaceuticals, Lupron, que foi originalmente desenvolvido para o tratamento de câncer de próstata, está sendo administrada como um combatente para a endometriose, infertilidade, miomas / cistos ovarianos e CPP.
Efeitos colaterais debilitantes incluem ondas de calor, perda de memória, taquicardia, hematura, hipotensão, tontura, insônia, ansiedade, depressão, deficiência de vitamina D, constante roer osso / dor nas articulações, osteoartrite, osteopenia, osteoporose, fibromialgia, doença degenerativa do disco, doenças auto-imunes, doenças do sangue, câncer e morte.
Efeitos a longo prazo de Lupron são desconhecidos porque não houve nenhum estudo para responder a esta pergunta. Essa droga, bem como Depo-Provera é aprovado pela FDA.
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Susanne Posel , Autor , detentor dos direitos autorais original
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